一項對2377個自閉癥兒童的父母及其兄弟姐妹的研究在自閉癥遺傳方面有了新的發現。

        通過分析患自閉癥的獨生子女家庭與未患病、有一個或更多孩子的家庭數據，研究人員收集了不同類型的基因突變如何影響自閉癥風險的信息。基因數據從外顯子中測序得出，外顯子是基因編碼中表達蛋白質的部分。

過去5年在確定基因對自閉癥影響方面的研究已經取得了顯著進展，特別是發現新出現的基因突變對患自閉癥概率有影響。這些突變被稱為從頭突變，因為它們只出現在孩子基因中，父母任一方都沒有。然而不是所有的自閉癥成因都可歸因于從頭突變。
 

 

        為了試圖弄明白還有其他什么遺傳方面的原因容易導致自閉癥，研究人員檢測了其他類型的突變，包括從父親或母親那繼承來的風險。

        在這項研究中，通過蛋白質的結構，研究人員量化了繼承的基因突變對患自閉癥的風險。研究人員發現母親傳給兒子的突變效果是最強的。這一觀察表明當女性帶有這種突變時，她自身可能不患自閉癥，但是當突變基因沿著她的男性后代傳遞時，男孩具有高患病的風險。

        該研究還提供了自閉癥迄今為止最完整的基因圖譜之一，科學家們可以對比DNA中單堿基中的小突變至遺傳物質復制或缺失這樣的大突變。
 

        “能夠通過外顯子測序數據來比較兩種基因的不同是獲取自閉癥個體更完整基因圖譜的第一步。”Niklas Krumm 和 Tychele Turner,說道，他倆是華盛頓大學基因組科學系和研究的主要成員。

        論文作者同時指出，了解基因突變，以及這些基因突變下產生異常蛋白質的生物學路徑，可以幫助診斷和治療自閉癥。這些知識最終還能進行生物標記，用于識別不同類型的自閉癥，對治療提供目標。

        “了解基因在自閉癥中的重要性，這些發現是一個很大的進步。”Raphael Bernier說，他是西雅圖兒童孤獨癥中心臨床主任，華盛頓大學的副教授，此次項目的一個研究人員。“知道更多關于這些基因的信息可以針對特定個體制定個性化醫療，讓家長對他們的孩子有更深入的了解。”