什么是自閉癥？
自閉癥（autism），又稱孤獨癥或孤獨性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發育障礙（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。用來說明曾為一般人士但卻突然無法再與他人溝通且具有極端孤立的成人精神分裂癥患者。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨性障礙、Retts綜合癥、童年瓦解性障礙、Asperger綜合癥和未特定的PDD。其中，孤獨性障礙與Asperger綜合癥較為常見。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。孤獨癥的患病率報道不一，一般認為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴重。
自閉癥一詞最早源自于一位德國醫師布魯勒 (Bleuler，1908) 用來說明曾為一般人士但卻突然無法再與他人溝通且具有極端孤立的成人精神分裂癥患者 。肯納醫師認為此名詞適用于描述他的十一名臨床個案之先天性的孤立特質，但為了與前述后天性的精神病患有所區別，故命名為早期幼兒自閉癥。
發生率
自閉癥者的發生率報道不一，據美國精神醫學會1994出版的《智能障礙診斷統計手冊》第四版，每一萬名人口里就有2~5名自閉癥者；其中，男生約為女生的3~4倍。自閉癥的影響不分地理、種族或階級，全球每20分鐘就有一個孩子被診斷為自閉癥。美國自1992年開始收集有關自閉癥的數據，到2003年，被診斷為自閉癥的兒童人數猛增了800%，在美國每150個孩子中就有一個被診斷為自閉癥，每94個男孩中就有一個患自閉癥，而在1990年，每10萬個兒童才有一個患自閉癥。
研究人員已經發現了與自閉癥相關的基因，但造成自閉癥的根本原因目前還不清楚。21世紀初自閉癥患者人數上升的原因之一是診斷的加強。根據在北美、西歐和日本所收集的數據估計，全球有3500萬人患有自閉癥。
自閉癥的病因
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會導致孤獨癥的發生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現孤獨癥的表現。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結節性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥 。
感染與免疫因素
早在20世紀70年代末就有研究發現，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產生的抗體，由胎盤進入胎兒體內，與胎兒正在發育的神經系統發生交叉免疫反應，干擾了神經系統的正常發育，從而導致了孤獨癥的發生[2] 。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現出類似孤獨癥的行為學表現。還有研究發現，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率；對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現出孤獨癥的行為學特征。
自閉癥的臨床表現
該癥一般起病于36個月以內，主要表現為三大類核心癥狀，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。
社會交往障礙
該癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒有期待被抱起的姿勢，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無反應，對父母不產生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰。學齡期后，隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應，不能根據社交場合調整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關系和結婚。
交流障礙
1．非言語交流障礙 該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的意愿。
2．言語交流障礙 該癥患兒言語交流方面存在明顯障礙，包括：
①語言理解力不同程度受損
②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失
③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重復言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常
④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重復的短語進行交談，糾纏于同一話題
興趣狹窄
該癥患兒對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產生依戀行為。患兒行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門非要走同一條路線，長時間內只吃少數幾種食物等。并常會出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
其他癥狀
約3/4該癥患兒存在精神發育遲滯。約1/3-1/4患兒合并癲癇。部分患兒在智力低下的同時可出現“孤獨癥才能”，如在音樂、計算、推算日期、機械記憶和背誦等方面呈現超常表現，被稱為“白癡學者”。
